Исследование мутаций гена муковисцидоза (CFTR - 8показателей)
A27.05.036 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)
Синонимы:
CFTR - 2143delT, CFTR - 3849+10kbC>T, CFTR - 1677delTA, CFTR - Asn1303Lys (N1303K),CFTR - E92K, CFTR - del21kb, CFTR - del508, CFTR - W1282X, CFTR - заключение
Описание:
Мутации CFTR гена являются наиболее частой причиной мужского бесплодия,связанного с врожденным двух- или односторонним нарушением проходимостиили отсутствием семявыносящих протоков. В настоящее время известно, чточастота носительства для отдельных мутаций муковисцидоза у бесплодныхмужчин значительно выше (12%),чем частота носительства тех же мутаций вобычной популяции (3%).
Подготовка:
После взятия крови пробирку плавно перевернуть 8-10 раз дляполного перемешивания крови с антикоагулянтом, поместить вштатив и дать отстояться 30 минут в вертикальном положении.Далее пробирку поместить в холодильник и передать курьеру.Образцы крови с гемолизом или образовавшимся сгусткомисследованию не подлежат!